Kā atklāj ģenētiskās un retās slimības?

Rīgas Austrumu un Paula Stradiņa klīniskajās universitātes slimnīcās ir pieejams ārsts ģenētiķis. Ja ir aizdomas par retu, ģenētisku saslimšanu, viņš pacientam nozīmē laboratoriskos izmeklējumus. Kādas ģenētiskās saslimšanas šobrīd tiek atklātas visbiežāk, un ko tas dod pacientiem?